La scienza ha già ammesso che l'utilità medica della conoscenza del profilo genetico deve essere ridimensionata rispetto a quanto sperato negli anni scorsi. Man mano che gli studi sono andati avanti ci si è resi conto che c'erano diversi fattori che potevano condizionare l'espressione genetica. Alla classica analisi delle sequenze del DNA si sono aggiunti studi sull'epigenetica cioè sulle attività di regolazione dei geni che non comportano cambiamenti del DNA ma possono modificare la sua espressione anche nella progenie.
Queste modifiche epigenetiche possono avvenire mediante metilazione del DNA o acetilazione degli istoni. La metilazione, cioè la possibilità di donare gruppi metilici (-CH3) può modificare il DNA in modo da rendere difficile la sua riparazione alterando la capacità espressiva del DNA e quindi la potenzialità di funzionamento dello stesso. Viene alterata la capacità di comprensione del DNA che risulta esprimersi differentemente da quella che sarebbe la sua normale funzione. Purtroppo l'analisi epigentica dei fattori che sono in grado di scatenare queste alterazioni di espressione è molto complessa e richiede molto tempo, se non osservazioni su diverse generazioni della progenie. La sola analisi del DNA di una persona non sempre è sufficiente. I processi epigenetici sono influenzati dall'interazione dell'ambiente con il nostro patrimonio genetico. Per cui stile di vita e alimentazione sono fattori che assumono ulteriore importanza per la salute e sono proprio loro che alterano quel 97% del DNA (chiamato a suo tempo troppo frettolosamente, DNA spazzatura) che non serve a codificare proteine ma a regolare l'espressione genica del 3% del DNA che è correlato direttamente con il fenotipo.
Le caratteristiche degli organismi viventi sono il prodotto della predisposizione genetica e dell'interazione con l'ambiente esterno. Riguardo alle nostre possibili tare genetiche sappiamo che esse sono molto rare. Il nostro ambiente esterno è invece sostanzialmente alterato e la società in cui viviamo non sempre ci aiuta a manterci in salute: non facciamo un'attività motoria corretta, non ci alimentiamo in modo naturale, assumiamo cibo scadente, siamo spesso stressati e pressati da un inquinamento pervasivo. Si nasce senza una concreta e generalizzata predisposizione alle malattie ma la diffusione reale delle patologie moderne sembra ignorare questo patrimonio di salute che il nostro organismo è in grado di esprimere. La genetica da sola quindi non basta a mantenerci in salute. Mentre si discute se è ancora importante conoscere il nostro patrimonio genetico se poi le malattie non sembrano dipendere spesso o solamente dal genoma, alcune aziende di sono portate avanti e hanno già messo a disposizione strumenti per analizzare il DNA a basso costo. Nessuno può dire con certezza se e quanto delle informazioni che queste analisi riportano sono utili per la salute ma è indubbio che la curiosità galoppa. Basta sapere che un conto è il dato grezzo e un conto l'interpretazione del dato senza una conoscenza complessiva del sistema.
Il potenziale genetico ricevuto in dote all'atto del concepimento non ha un comportamento rigido, non determina una caratteristica univoca se non in rari casi come per le proprietà somatiche, ad esempio il colore della pelle o degli occhi. L'espressione genetica è influenzata dall'ambiente. Solo l'1% delle variazioni (o mutazioni) genetiche da sole e senza la concreta interazione ambientale comportano di per sè uno stato di salute o malattia. Una percentuale molto esigua rispetto al resto del DNA.
Il genotipo umano, cioè l'insieme di tutti i geni, è stato completamente sequenziato ma sappiamo ancora poco di come riesca ad esprimersi nel cosiddetto fenotipo. Le mutazioni delle sequenze genetiche di cui si compone il DNA sono ereditarie e ci sono state trasmesse dai nostri genitori e nonni e possono essere trasmesse a loro volta alle generazioni future (i nostri figli) secondo determinate leggi. Questo può fornire una spiegazione del motivo per cui certi tratti o malattie sono presenti o meno nella familiarità. Non possiamo cambiare il nostro genotipo ma la cosa importante è che possiamo cambiare il modo con cui i nostri geni sono espressi (il fenotipo). Questa personale espressione genica è quello che del nostro genoma si proietta all'esterno e determina le caratteristiche individuali di ciascuno. L'epigenetica studia come i fattori ambientali riescono a influenzare l'espressione genica tra i quali la dieta, lo stato di nutrizione, il carico di intossicazione e lo stress.
E' quindi necessaria la duplice conoscenza del genoma e della sua relazione con l'esterno. Conoscere il proprio DNA è importante ma da solo non basta. Bisogna anche conoscere come si accendono o spengono i vari geni. Serve la genetica e serve sempre più epigenetica. Ultimamente è stato dimostrato in alcuni esperimenti scientifici che alcuni caratteri comportamentali influenzati dall'ambiente si possono trasmettere fino alla terza generazione quindi anche l'epigenetica ha una componente ereditaria ed è fondamentale che i genitori sappiano che il loro stile di vita si trasmetterà alle generazioni future.
Per conoscere il proprio DNA bisogna sottoporsi a delle analisi che oggi sono diventate molto più semplici di un tempo e consistono nel far analizzare ad esempio alcuni reperti salivari. Esistono varie ditte che consentono di eseguire il sequenziamento del proprio DNA. Il proprio DNA non cambierà più per tutta la vita perchè sono rarissime le mutazioni in vita per cui una volta ricevuto il proprio profilo sequenziale potrà essere confrontato con i vari studi che si susseguiranno nel corso degli anni futuri senza il bisogno di dover ripetere l'esame.
E' stato stabilito che nell'uomo solo il 3% del DNA serve per codificare (progetto ENCODE) le proteine, il restante 97% è probabilmente deputato a modulare l'espressione genica. Questa accensione e spegnimento di caratteri sembra essere più importante che la codifica delle proteine. Si sa che la piccola parte codificante le proteine ha subito una evoluzione ma la restante maggior parte sembra solo aver subito la pressione della selezione naturale ma non le regole evoluzionistiche. Questo ad esempio, comporta che il genoma del cavallo somigli molto di più a quello di un pipistrello piuttosto che a quello di una mucca, come ci si potrebbe aspettare in prima battuta. Tutto questo però, di certo, rafforza l'idea che l'ambiente e lo stile di vita sono importanti tanto quanto se non di più della genetica visto che contribuiscono alla selezione naturale e possono trasmettere caratteri alle generazioni future.
L'epigentica e lo studio di come si accendono o spengono i propri geni è molto complicato sia perchè i geni lavorano tutti in modo sinergico influenzandosi l'un l'altro e sia perchè gli studi sono appena iniziati. Ciononostante e con tutte le avvertenze e la prudenza del caso qualcuno potrebbe comunque avere la curiosità di conoscere quello che finora si sa del proprio DNA. Esistono a tal proposito strumenti online che forniscono report interessanti su predisposizione verso malattie, funzionalità organiche, mutazioni genetiche o difficoltà a metabolizzare certi farmaci. Alcuni sono più dettagliati ma meno semplici da consultare come SNPedia, altri come GeneticGenie forniscono contenuti più chiari ma solo per determinati processi metabolici o biochimici, altri ancora come Promethease danno un quadro generale con un livello di dettaglio modificabile a seconda delle proprie esigenze e capacità di lettura dei dati.
Se vuoi sapere come fare l'analisi del tuo DNA contata il tuo medico di fiducia e se hai bisogno dai un'occhiata ai nostri servizi.
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