Se hai fatto l'analisi dei polimorfismi del DNA puoi iniziare a ricercare le possibili indicazioni riguardo alle sostanze o farmaci che per te hanno particolari effetti collaterali, allo stile di vita o alimentare che più si adatta al tuo personale patrimonio genetico o che lo mette nelle migliori condizioni per vivere. Per districarsi tra le centinaia di migliaia di polimorfismi (SNPs) è necessario un minimo di conoscenze di base in modo che quando ne parlerai col tuo medico di fiducia sarai più consapevole e potrai meglio interagire per valutare le modifiche più appropriate alla tua dieta o alla tua attività fisica.
In ogni nostra cellula con nucleo c'è il DNA, una struttura che contiene tutte le informazioni genetiche necessarie alla sintesi di molecole indispensabili per il corretto sviluppo e funzionamento dell'organismo. Il DNA umano è organizzato in 23 cromosomi che codificano le complesse proprietà e funzionalità che sono espresse dall'organismo in una lunga sequenza ordinata di codici. La scienza ha individuato tutti i geni del DNA, cioè pezzi di codice localizzati in precise posizioni e che indentificano un insieme di funzioni. Le mutazioni di molti di questi sono state codificate tramite SNP (Single Nucleotide Polimorfism) e sono quelle spesso riportate nelle analisi del DNA.
Nel nostro DNA abbiamo due copie della maggior parte dei geni con cui siamo nati (ogni coppia è stata donata per una parte dalla nostra madre e per l'altra parte dal nostro padre). Esistono laboratori che riescono a individuare la sequenza di DNA di ogni persona e a descriverla usando una codifica particolare, gli SNPs (Single Nucleotide Polimorfism) cioè un codice generato dalla sequenza di DNA unico che definisce una mutazione genetica riferita a un singolo nucleotide (alcune mutazioni riguardano più di un nucleotide). Per indentificare i tanti tipi di mutazioni si usano nomenclature diverse. Spesso, per praticità, si fa riferimento ai codici identificativi degli SNPs, ad esempio per la mutazione riguardante il gene MTHFR sono stati individuati alcuni SNPs, tra cui l'rs1801133 che consiste nella variazione della base azotata Adenina A in Citosina C nella posizione 1298 (A1298C, A--->C che si scrive più semplicemente come A>C) e nella variazione della Citosina C in Timina T nella posizione 667 (C667T, C>T)
il risultato spesso è presentato come (- / -) mentre se un gene è mutato il risultato sarà (+ / -) o (+ , +) a seconda se solo una o entrambe le copie degli alleli risulta mutate. Una mutazione (+ / -) si dice essere etrozigote (etero=diverso) a indicare il fatto che le due copie di alleli sono diverse. Una mutazione (+ / +) si dice essere omozigote (omo=stesso) a indicare il fatto che le due copie di alleli sono identiche (ed entrambe contribuiscono alla mutazione). Insieme con i simboli (+ / -), si possono usare diversi colori per indicare il tipo di mutazione in modo che la comprensione risulti più immediata. Il colore rosso indica una mutazione omozigote (+ / +), il colore giallo indica una mutazioni eterozigote e il colore verde indica che non c'è una mutazione specifica (- / -). Fare attenzione che questo tipo di colorazione si può confondere con la colorazione usata per indicare la 'reputazione' (in inglese repute, vedi sotto) di una mutazione.
I termini eterozigoti e omozigoti sono utilizzati dai genetisti per indicare se una o entrambe le copie (detti alleli) di un gene sono mutate. Mutazioni eterozigoti (+ / -) possono differire da mutazioni omozigoti (+ / +) a maggior rischio di malattia rispetto a una persona con una mutazione eterozigote spesso ancora con una copia pienamente funzionante del gene. E 'anche importante capire che avere un gene con una mutazione SNP non significa che il gene è difettoso o non funzionante, solo che magari sta lavorando con un'efficienza alterata. A volte questo significa che sta lavorando ad un livello ridotto, ma potrebbe anche significare che sta funzionando ad un livello di efficienza più alto del normale, o che il gene manca dei meccanismi normalmente coinvolti nella sua espressione. Spesso su SNPedia si trovano indicazioni riguardanti la Magnitude (=rilevanza o interesse, 0 sta per niente di interessante, 10 sta per molto significativa) e la Repute (=reputazione, buona o cattiva o non giudicabile).
Anche se le mutazioni possono verificarsi in qualsiasi momento durante la nostra vita, è più probabile che siamo nati con queste mutazioni e che ce le avremo per tutto il resto della nostra vita. I ricercatori dell'epigenetica hanno dimostrato che alcuni geni possono essere sovra o sotto-espressi quando ci sono alcuni processi di malattia in atto. I ricercatori in questo campo sperano che attraverso la comprensione di come questi geni sono regolati e ciò che li sta influenzando, potremmo essere in grado di cambiare l'espressione genica. Unendo conoscenze epigenetiche, del metabolismo e/o di metilazione, i ricercatori stanno iniziandoo a formulare le prime ipotesi di raccomandazioni per ottimizzare l'espressione genetica e per aiutare a ripristinare lo stato di salute, come ad esempio per il servizio online di GeneticGenie.
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