L'omocisteina (HCY) è un aminoacido essenziale il cui valore nel sangue dovrebbe essere compreso tra 4 e 8 umoli/litro. La condizione in cui l'HCY plasmatica supera 9 umoli/litro si ha iperomocisteinemia, un fattore di rischio cardiovascolare indipendente a quello dell'ipercolesterolemia. Se l'HCY supera 15 umoli/l viene consigliata dal medico la giornaliera assunzione di cardioaspirina per fluidificare il sangue, negli USA la soglia limite è posta a 9 umoli/l. L'accumulo di omocisteina nel sangue si correla con la presenza di mutazioni genetiche riguardanti l'enzima MTHFR (MetilTetraHidroFolatoReduttasi) e in casi di deficenza di folati (vitamina B9 in forma attiva), vitamina B12 e B6.

La scienza ha già ammesso che l'utilità medica della conoscenza del profilo genetico deve essere ridimensionata rispetto a quanto sperato negli anni scorsi. Man mano che gli studi sono andati avanti ci si è resi conto che c'erano diversi fattori che potevano condizionare l'espressione genetica, il cosiddetto fenotipo. Alla classica analisi delle sequenze del DNA si sono aggiunti studi sull'epigenetica cioè sulle attività di regolazione dei geni che non comportano cambiamenti del DNA ma possono modificare la sua espressione trasmessa anche alla progenie attraverso vari fattori ambientali perché un fenotipo modifica l'ambiente e l'ambiente influenza lo sviluppo di un cariotipo appena nato in una specie di spirale evolutiva in cui cariotipo e fenotipo evolvono reciprocamente. L'epigenetica sembra essere di fondamentale importanza in età evolutiva cioè mentre l'organismo si sta modificando in modo significativo.

Se hai fatto l'analisi dei polimorfismi del DNA puoi iniziare a ricercare le possibili indicazioni riguardo alle sostanze o farmaci che per te hanno particolari effetti collaterali, allo stile di vita o alimentare che più si adatta al tuo personale patrimonio genetico o che lo mette nelle migliori condizioni per vivere. Per districarsi tra le centinaia di migliaia di polimorfismi (SNPs) è necessario un minimo di conoscenze di base in modo che quando ne parlerai col tuo medico di fiducia sarai più consapevole e potrai meglio interagire per valutare le modifiche più appropriate alla tua dieta o alla tua attività fisica.

Genomica della celiachia, CDC

Relazioni tra sensibilità al glutine, celiachia e marker di laboratorio tipo IgG ed IgA ancora poco chiare

La mappatura delle variazioni riguardanti una singola base (SNP) e delle piccole inserzioni e cancellazioni (indels < 10bp) del genoma ha fatto significativi progressi mentre l'analisi delle variazioni riguardanti strutture più complesse (ad esempio le Copy Number Variants, CNVs) è ancora nebulosa.

AL 2020 erano disponibili i seguenti strumenti online per l'analisi del genoma personale (oggi saranno molti di più):

L'ipercarotenemia ereditaria è un disturbo metabolico genetico che causa anomalie nella produzione di un'enzima (il Beta-carotene 15,15-monoossigenasi) che catalizza una importante reazione in grado di trasformare il Beta-carotene in Vitamina A. La carenza di Vitamina A è una condizione molto rara nei paesi occidentali essendo rara in questi paesi la malnutrizione ma si presenta secondariamente a condizioni di malassorbimento e di problematiche a carico dell'apparato digerente e segnatamente della digestione dei lipidi essendo la Vitamina A liposolubile.