Risorse per l'analisi e l'interpretazione del genoma
La mappatura delle variazioni riguardanti una singola base (SNP) e delle piccole inserzioni e cancellazioni (indels < 10bp) del genoma ha fatto significativi progressi mentre l'analisi delle variazioni riguardanti strutture più complesse (ad esempio le Copy Number Variants, CNVs) è ancora nebulosa.
Sono disponibili i seguenti strumenti online per l'analisi del genoma personale:
- 23andme, analisi personale del genoma (specifiche di Snpedia)
- deCODEme, analisi personale del genoma
e la sua interpretazione:
- geneticgenie, interpretazione del genoma relativa a problemi di metilazione e detossificazione
- Promethease, interpretazione completa del genoma
- Discordanze tra genoma del genitore e del figlio, spiegazione riguardante le microcancellazioni
- SNPedia, wiki per la genetica umana
- BEAGLECALL, software per l'individuazione degli SNPs
Problemi permangono nell'individuazione delle CNVs dagli SNPs.
Se vuoi sapere come fare l'analisi del tuo DNA scopri i nostri servizi per i soci.
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